STR-markkerit

STR-markkerit (englanniksi Short Tandem Repeat) ovat Y-DNA:ssa esiintyviä toistuvia emäsketjuja. Esimerkiksi STR:ssä nimeltään DYS19 toistuu emäsketju TAGA. Se voi toistua esimerkiksi 14 kertaa. Sukupolvien mittaan STR:issä tapahtuu ajoittain kopiointivirheitä, ja emäsketjun toistokertojen määrä muuttuu. Tyypillisesti pituus kasvaa tai lyhenee yhdellä, mutta suurempiakin muutoksia voi tapahtua, tai koko STR voi kadota Y-kromosomista. 

Y-DNA-testi mittaa toistokertojen määrää ja ilmoittaa sen lukuna. Kahta henkilöä verrattaessa tutkittavien STR:ien erojen määrän perusteella lasketaan geneettinen etäisyys numerona. Geneettinen etäisyys ei tarkoita suoraan esimerkiksi sukupolvia, koska mutaatioita ei tapahdu joka sukupolvessa. Isän ja pojan välillä geneettinen etäisyys voi olla esimerkiksi välillä 0-2, mutta toisaalta esimerkiksi pikkuserkkuun verrattuna geneettinen etäisyys voi olla nolla. Mutaatiot ovat satunnaisia, ja eri isälinjoissa mutaationopeus vaihtelee. STR:t voivat myös mutatoitua edestakaisin. Yleisesti kuitenkin pätee nyrkkisääntö, että pienempi geneettinen etäisyys tarkoittaa läheisempää sukulaisuutta. Tämä koskee erityisesti Y-111-testiä.

Eri STR-markkerit mutatoituvat eri todennäköisyyksillä. Mutaatioherkkyyksissä on jopa tuhatkertaisia eroja. Mitä harvemmin mutatoituva markkeri, sitä luotettavampi se on sukulaisuuden mittarina. Family Tree DNA:n projektien markkeritaulukoissa on otsikoitu punaisella taustalla useimmin mutatoituvat markkerit.

STR-markkerit eivät kerro henkilön haploryhmää suoraan, vaan niistä voidaan ainoastaan ennustaa haploryhmä vertaamalla henkilön STR-markkereita henkilöihin, jotka on SNP-testattu esimerkiksi Big Y-700 -testillä. Joskus harvoin henkilöllä voi olla niin erikoisia STR-mutaatioita, että ketään ei ole riittävän lähellä, jotta haploryhmä pystyttäisiin ennustamaan.

Kahden henkilön 25 ensimmäistä STR-markkeria vertailussa (kaksi alinta riviä). Värillisissä soluissa ovat eroavat markkerit. Koska eroavia arvoja on kolme, ja kaikissa ero on yksi, on henkilöiden geneettinen etäisyys kolme 25 markkerin vertailussa.

STR-mutaatioiden merkitys

Pelkkiä STR-mutaatioita tutkivat Family Tree DNA:n testit ovat halvempia kuin SNP-mutaatioita tutkiva Big Y-700-testi, mutta SNP-mutaatiot ovat luotettavampia tutkittavia. Myös Big Y -testin jälkeen STR:t ovat hyödyllisiä. STR-markkerit mutatoituvat täysin riippumatta SNP-mutaatioista. Täten STR-mutaatioita voi tapahtua myös silloin kun SNP-mutaatioita ei ole tapahtunut. Tämän avulla saatetaan esimerkiksi pystyä päättelemään, mikä on kolmen samaan haploryhmään kuuluvan keskinäinen sukulaisuus, eli ovatko kaksi henkilöä lähempänä toisiaan kuin kolmatta henkilöä.