Mitokondrio-DNA-testi

Mitokondrio-DNA-testi tutkii äidin kautta periytyvää mitokondrio-DNA:ta. Mitokondrio-DNA periytyy sekä miehille että naisille, mutta ei enää miehistä eteenpäin. Näin sen avulla voidaan tutkia suoraa äitilinjaa.

Mitokondrio-DNA:ssa on erityistä se, että sitä on hyvin vähän, vain noin 16 000 emäsparia. Lisäksi valtaosa mitokondrio-DNA:sta on ihmiselle elintärkeää, sillä mitokondriot vastaavat solujen energiantuotannosta. Siksi mutaatioita, jotka periytyvät jälkipolville, syntyy melko harvoin verrattuna esimerkiksi Y-DNA:han. Tämä on kuitenkin tapauskohtaista.

Family Tree DNA myy äitilinjatestiä, jonka hinta on 159 dollaria. Ajoittain on alennuskampanjoita, joiden avulla voi säästää testin hinnasta 20-30 dollaria.

Suomalaisille äitilinjoille on tyypillistä, että niissä on paljon enemmän vaihtelua kuin isälinjoissa. 

Testitulosten tulkinta

Osumat

Testistä tulee lista mtDNA-osumista eli mtDNA-sukulaisista, joihin ilmoitetaan geneettinen etäisyys. Geneettinen etäisyys voi olla välillä 0-3 askelta. Sitä kaukaisempia mtDNA-sukulaisia ei katsota osumiksi. Yksi askel vastaa yhtä erottavaa mutaatiota. Osumalistaus ei suoraan kerro, että miten erottavat mutaatiot jakautuvat. Jos kaikki lähimmät osumat ovat vähintään yhden askeleen päässä, on todennäköistä, että itsellä on uusi mutaatio.

mtDNA on jaettu kolmeen osaan: HVR1 (Hypervariable Region 1), HVR2 (Hypervariable Region 2) ja Coding Region. Aiemmin Family Tree DNA myi myös testejä, jotka tutkivat pelkän HVR1:n tai HVR1:n ja HVR2:n. Myös tällaiset osumat voi katsoa, mutta niihin ei kannata yleensä juuri kiinnittää suuremmin huomiota, koska niin suuri osa mtDNA:ta on tutkimatta. Joissakin tapauksissa voi kuitenkin olla, ettei koko mtDNA:n vertailussa ole yhtään osumia, mutta HVR1:n ja HVR2:n vertailussa on.

Osumakartta

Yksi hyödyllisimmistä toiminnoista tuloksissa on osumakartta (Matches Maps). Siinä näkyvät kartalla osumien vanhimmat tunnetut esiäidit (jos kyseiset käyttäjät ovat asetuksissa määrittäneet vanhimman tunnetun esiäidin koordinaatit). Tästä voi tehdä monia havaintoja:

  1. Miten paljon läheisiä osumia on Suomessa? Tästä voi tehdä päätelmiä siitä, miten kauan äitilinja on ollut Suomessa.
  2. Missä osumat ovat Suomessa? Joskus osumat voivat olla Suomessa eri paikassa kuin missä oma vanhin tunnettu esiäiti on asunut.
  3. Missä lähimmät osumat ovat ulkomailla? Tämä voi kertoa jotain siitä, mistä äitilinja on tullut Suomeen.

Osumakartasta kannattaa huomata, että oletuksena näytetään kartta mtDNA HVR1. Tämä näyttää osumat, joiden kanssa täsmää vain osa mtDNA:sta. Kannattaa valita kartan valikosta vaihtoehto mtDNA Full Sequence.

Esimerkkejä osumakartoista

 

Esimerkki mtDNA-haploryhmästä H4a1a1a, joka on ollut Suomessa kauan. Punaiset karttanupit ovat täysosumien karttanuppeja. Täysosumia on ympäri Suomea, joten äitilinjan matkaa Suomen sisällä ei juuri voi tutkia. Brittein saarilla on myös paljon täysosumia, minkä perusteella äitilinja saattaa olla sieltä peräisin.
Esimerkki haploryhmästä J1c2b5. Suomessa osumia on vain Pohjois-Pohjanmaalla. Mutaatioita on ilmeisesti tapahtunut jonkin verran, koska täysosumaa ei ole, ja Suomessa on silti 2 askeleen päässä osuma (keltainen karttanuppi). Myös tämä äitilinja saattaa olla peräisin Brittein saarilta.

mtDNA-haploryhmät

Äitilinjojen haploryhmissä käytetään nimeämistapaa, jossa uusia mutaatioita merkitään vuorotellen kirjaimilla ja numeroilla. Esimerkiksi jos haploryhmän J1c2b5 joiltakin jäseniltä löytyy uusi yhteinen mutaatio, heille saatetaan luoda tulevaisuudessa uusi haploryhmä, jossa J1c2b5:n perään liitetään kirjain a, jolloin uusi haploryhmä on J1c2b5a. Mahdolliselle sisarhaaralle tulisi tällöin haploryhmäksi J1c2b5b. YFull-palvelu on jo luonut tällaiset epäviralliset haploryhmät. 

Million Mito Project

Family Tree DNA käyttää virallista mtDNA-haplopuuta, joka on muodostettu noin 25 000 näytteen pohjalta ja joka on vuodelta 2016. Nykyään näytteitä on puolisen miljoonaa, mutta haplopuuta ei ole päivitetty vuoden 2016 jälkeen. Käytännössä tämä tarkoittaa sitä, että kaikilla omilla mtDNA-osumilla on yleensä sama haploryhmä. Y-DNA:n puolella haploryhmien avulla saadaan arvio siitä, että miten kaukainen sukulainen on kyseessä. mtDNA:n puolella tätä apua ei toistaiseksi juuri ole.

Million Mito Project pyrkii rakentamaan mtDNA-haplopuun uusiksi nykyisten näytteiden pohjalta. Tuloksia nähdään mahdollisesti vuonna 2025.